Back Huntington se siekte Afrikaans داء هنتنغتون Arabic Hantinqton xəstəliyi Azerbaijani هانتینگتون مریضلیگی AZB Болест на Хънтингтън Bulgarian Malaltia de Huntington Catalan نەخۆشیی ھانتینگتۆن CKB Huntingtonova choroba Czech Huntingtons sygdom Danish Chorea Huntington German

Huntingtonova bolest

Mikroskopski snimak srednjeg kičmenog neurona (žuto) sa inkluzijskim tijelima (narandžasto), koja se pojavljuju tokom razvoja bolesti, širina slike je 360 µm
Poprečni presjek mozga pokazuje valovita tkiva s prazninama između njih;
postoje dvije velike praznine ravnomjerno raspoređene o centru koronske sekcije iz MRImozga od bolesnika sa HB, pokazuju atrofiju kaudatnih jezgara i proširenje frontalnih rogova lateralne komore (hidrocefalus ex vakuum) i uopćena kortikalna atrofija.[1]
Bliže pogled na neuron koji ima veliku centralnu jezgru sa nekoliko vitičastih grana, od kojih opet idu njihovi idanci.
Jezgro sadrži narandžastu grudvicu, oko četvrtine svog promjera, uzrokovanu HB;
Širina slike je 250 μm
Desno je mladić obučen u odijelo (s kravatom), sa sportskim brkovima i čuperkom dlake na bradi;
Na lijevoj strani je gornja polovina medicinskog časopisa pod nazivom 'Medical and Surgical Reporter', 1872.
George Huntington je opisao poremećaj u svom prvom radu "On Chorea", kada je imao 22 godine.[2]
Woody Gutry: Njegova smrt je bila povod za osnivanje Komiteta za Hantingtonovu bolest (Committee to Combat Huntington's Disease).

Hantingtonova horea je neurodegenerativni nasljedni poremećaj koji utiče na koordinaciju mišića i dovodi do mentalnog propadanja i karakterističnih simptoma u ponašanju. Simptomi bolesti mogu individualno varirati kod pogođenih članova iste porodice, ali obično predvidljivo napreduju u sve težem obliku. Najraniji simptomi su često suptilni problemi s raspoloženjem ili spoznajama, praćeno općim nedostatkom koordinacije i nestabilnim hodom.[3][4]

Ova bolest je imenovana po prvopubliciranom radu u kojem je opisana, 1872. (George Huntington,1850.–1916.)

Hantingtonova horea je posljedica dominantne mutacije na genu IT15, sa kratkog kraka hromosoma 4. Ta pozicija ovog gena je otkrivena i označena (IT15) 1983. godine, a tek 10 godina nakon toga je i dešifran i mehanizam pojave njegove mutacije. U genu dolazi do višestrukog ponavljanja tripleta nukleotida CAG (citozin, adenin, guanin), koji kodira ugradnju aminokiseline glutamina u (odgovorni) protrin zvani hantingtin. Kod zdravih osoba se ovaj triplet ponavlja od 11 do 28 puta, a kod oboljelih − 40 pa čak do 120. Tako veliki broj ponovljenih tripleta CAG uvjetuje nastanak patološke varijante proteina hantingtina što je neposredni uzrok teške neurodegenerativne bolesti.[5][6][7][8]

Ako je broj ponavljanja tripleta 'CAG veći, bolest se pojavljuje u ranijem životnom dobu, na primjer:

  • 40 do 50 CAG ponavljanja: bolest se javlja u odrasloj dobi;
  • 60 i više ponavljanja: bolest se javlja ranije, u maloljetničkom dobu, po čemu se i označava kao juvenilni Huntingtonova bolest.
  1. ^ http://www.radpod.org/2007/05/01/huntingtons-disease/ Arhivirano 22. 10. 2007. na Wayback Machine |date=1 May 2007|work=Radiology picture of the day |publisher=www.radpod.org.
  2. ^ Huntington G, (1872): On Chorea, http://en.wikisource.orgview_html.php?sq=Google&lang=bs&q=On_Chorea. Medical and Surgical Reporter of Philadelphia, 26, 15.
  3. ^ Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3-4.
  4. ^ Mader S. S. (2000): Human biology. McGraw-Hill, New York, ISBN 0-07-290584-0; ISBN 0-07-117940-2.
  5. ^ Bloch M., Hayden M. R. (1990):"Opinion: predictive testing for Huntington disease in childhood: challenges and implications". Am. J. Hum. Genet., 46 (1): 1–4. PMC 1683548. PMID 2136787.
  6. ^ "The Basic Neurobiology of Huntington's Disease" (Text and audio). Huntington's Outreach Project for Education, at Stanford – A guide to the science of Huntington's disease.
  7. ^ Sadri-Vakili G., Cha J. H. (2006): "Mechanisms of Disease: histone modifications in Huntington's disease". Nature Clinical Practice Neurology, 2 (6): 330–338. doi:10.1038/ncpneuro0199. PMID 16932577.
  8. ^ Purves D. et al. (2001): "Modulation of Movement by the Basal Ganglia – Circuits within the Basal Ganglia System". In Purves D. Neuroscience (2nd ed.). Sinauer Associates, Sunderland, MA ISBN 0-87893-742-0.
From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Tubidy